原创《科学家寻找到基因突变免疫者》
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以往对疾病的遗传研究,往往倾向于关注那些引发多种健康问题的突变基因,而近期的一项研究却反其道而行之.研究者寻找那些恰好对某些遗传学疾病有抵抗力的健康人,试图找出他们不会得病的原因.目前,美国的医学研究者通过对来自世界各地超过50 多万人的D N A 进行的筛查,已经找到了13 个对严重遗传疾病有抵抗力的人,而尚未被发现的可能还有更多.这些发现或许将带来新的治疗方法以及拯救更多的生命.尽管这13 个人携带着与儿童时期疾病有关的遗传突变,但目前都保持健康.研究人员发现,这13 人似乎都能完全免疫8 种孟德尔疾病中的1种.“抵抗力项目”合作创始人、美国西奈山伊坎医学院的埃里克·沙特说,“大部分基因组学研究关注的是某种疾病的成因,但我们在寻找保持人们健康的方法时,看到了巨大的机会.数百万年的演化所产生的保护机制,要比我们目前了解的多得多.深入了解我们基因组的复杂特性,将最终揭示促进健康的基本要素,以一些我们甚至都无法想象的方式.”
所谓的“孟德尔疾病”( 又称单基因遗传病) 易感.这类疾病能在儿童发育早期出现,往往是由单个基因缺陷导致的.囊肿性纤维化便是一种孟德尔疾病.在正常环境下,任何携带这种“完全渗透”型突变的人都不可避免会患病,然而被鉴别出来的这13个人却完全没有受到缺陷基因的影响.一些专家甚至称他们为“基因超级英雄”.而科学家对对这些人的基因组进行分析,将有助于揭开自然发生的保护机制,帮助科学家开发出治疗严重遗传疾病的新方法.
不过,这些人可能都还不知道自己的特殊能力,因为研究者在对保存于数据银行里的D N A 进行分析时,需要遵守匿名的条款.此外,尽管研究人员获得了他们的D N A 信息,可是却无法联系到他们.“抵抗力项目”的另一位共同创始人、同样来自西奈山伊坎医学院的斯蒂芬·弗兰德教授说,“对全世界的基因组科学家来说,这是重要的一课：任何项目,当知情同意条款允许其他科学家接触最初的研究参与者时,其价值会以指数形式增大.如果我们能联系到这13 个人,我们或许可以更进一步了解对抗疾病的自然保护机制.我们希望未来进行一项更有前景的研究,其中将包括更加广泛适用的同意条款.”麻省总医院的丹尼尔·麦克阿瑟也认为,“由于缺乏必要的同意条款,研究人员无法重新联系到大部分具有抵抗力的人,也就无法进行更进一步的研究.寻找基因超级英雄需要其他形式的英雄主义——参与者愿意捐献他们的基因组和临床数据,同时研究者和管理者愿意克服障碍,在全球尺度上进行数据分享.”
基因突变论文参考资料：
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